Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi

18 października 2023, 12:15

Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.


Badanie ogólne moczu – jakie ma znaczenie dla zdrowia i jak się do niego przygotować?

10 października 2023, 13:51

Badania laboratoryjne są jednym z elementów profilaktyki zdrowia, której nie warto zaniedbywać, jeśli zależy nam długim i zdrowym życiu. Jednym z podstawowych badań laboratoryjnych, które wykonuje się zarówno w profilaktyce zdrowia, jak i diagnostyce wybranych schorzeń, jest badanie ogólne moczu. Dowiedz się, na czym polega, kiedy warto rozważyć jego wykonanie, a także jak prawidłowo przygotować próbkę moczu do badania. Sprawdź, gdzie możesz wykonać badanie ogólne moczu.


Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine

9 października 2023, 09:05

Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso


Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2

28 sierpnia 2023, 09:52

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.


Bakteria dżumy stała się w XIX wieku bardziej zjadliwa. Niedługo potem zabiła 15 milionów osób

9 sierpnia 2023, 11:10

Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.



Naukowiec z Olsztyna wie, jak wzmocnić prozdrowotne właściwości malin

26 lipca 2023, 10:03

Badania dr. Bartosza Fotschki z Instytutu Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN (IRZiBŻ PAN) w Olsztynie pokazują, że można wzmocnić prozdrowotne działanie malin, uwzględniając w diecie prebiotyki. Maliny to bogate źródło wielu prozdrowotnych składników odżywczych. Zawierają dużo przeciwutleniaczy, chroniących nasz organizm przed wieloma chorobami. Naukowiec z Olsztyna dowodzi, że ten korzystny wpływ owoców możemy jeszcze dodatkowo wzmocnić.


Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki

13 lipca 2023, 08:19

Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.


Zwłóknienie wątroby skorelowane z mniejszą objętością mózgu i gorszymi funkcjami poznawczymi

7 lipca 2023, 09:08

Zwłóknienie wątroby, które występuje w wielu chronicznych chorobach, jest powiązane ze spadkiem zdolności poznawczych oraz zmniejszeniem objętości mózgu w niektórych jego regionach. Naukowcy z Yale University, którzy zaobserwowali to zjawisko, mówią, że przynajmniej częściowo może mieć ono związek ze stanem zapalnym. Odkrycie potwierdza jednocześnie istnienie osi wątroba-mózg i pokazuje, jak ważna jest wczesna diagnostyka chorób wątroby.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy